"غدي نيوز" – قسم الصحة -

أمراض كثيرة لا نعلم عنها شيئا، بكونها تمثل بعض حالات نادرة لا تولي مراكز الأبحاث اهتماما يوازي خطورتها، فالمصابون بها قلة، وليس ثمة من هو مستعد لصرف ملايين الدولارات لإنتاج أدوية، إذ غالبا ما ينظر إلى الأمر بميزان الربح والخسارة.

المشكلة أن أي ظهور لمرض غريب ونادر لا يحفز مراكز الأبحاث وشركات الأدوية العملاقة على دراسته بأكثر من الوقوف على عوارضه والتعريف به، أما العلاج والدواء فمسألة فيها نظر.

متلازمة أوندين

وفي هذا السياق، نطل على واحد من هذه الأمراض النادرة، إذ تعاني طفلة إسبانية صغيرة من اضطراب نادر يجعلها عرضة للموت في كل مرة تغفو فيها، الأمر الذي يسبب لوالديها عذابا لا يوصف.

وفي كل ليلة، تحاول الأم سلفانا حماية ابنتها باولا تيكسيرا Paula Teixeira (3 سنوات) عندما تغط في النوم. وتعاني باولا التي تعيش مع عائلتها في زامورا Zamora بإسبانيا، من "متلازمة أوندين" Ondine Syndrome التي تؤثر على حوالي ألف إلى 1200 شخص حول العالم. وتسبب هذه الحالة وقف التنفس لحظة النوم، ما يعرض باولا لخطر الموت.

وقالت سلفانا: "تحتاج باولا لشخص يراقبها أثناء نومها على الدوام طوال حياتها، لذا لا نستطيع النوم كما كنا من قبل".

وعلى الرغم من أن الطفلة المسكينة بحالة جيدة تخولها العيش في المنزل والذهاب إلى المدرسة، إلا أن حالتها تتطلب وجود جهاز تنفس اصطناعي يزودها بالأوكسيجين كل ليلة أثناء نومها.

وأضاف والدها روبرتو: "لا أستطيع أن أسأل نفسي لماذا حدث هذا لي، أو لماذا لدي فتاة تعاني من هذه الحالة".

مرض نادر جدا

ولم يقدم جهاز التنفس الاصطناعي الذي يزود باولا بالأوكسيجين عن طريق أنبوب مرتبط برقبتها، راحة البال للوالدة سلفانا التي ما تزال تشعر بالقلق، وتسأل نفسها "ماذا لو تعطل الجهاز؟".

وتجدر الإشارة إلى أنه بعد ساعات من ولادة باولا، توقفت عن التنفس وتم نقلها إلى المستشفى. وبعد مرور شهرين على الاختبارات الجينية، تمكن الأطباء من تشخيص حالة إصابتها بمتلازمة أوندين.

ويذكر أن هذه الحالة مسؤولة عن العديد من الوفيات، وفقا لـ "الدايلي ميل" البريطانية، ولموقع RT الروسي.

وقالت طبيبة الأطفال، الدكتورة إلفيرا غونزاليس سالاس Elvira Gonzalez Salas: "إن متلازمة أوندين مرض نادر جدا، كما أن عدد الحالات في العالم منخفض جدا حيث يحدث التشخيص في وقت متأخر"، وأضافت: "ربما قد تكون العديد من الوفيات المفاجئة لدى الأطفال الصغار وحديثي الولادة أو الرضع، ذات صلة بالمرض الذي لم يتم تشخيصه أبدا".